Endokrinologiya va tibbiy genetika bo‘limi bu yurtimizdagi yagona va birinchi marta tashkil qilingan bo‘lib endokrin va genetik kasalliklikli bolalarni davolashga ixtisoslashgan.
Malakali mutaxassislar jamoasi qandli diabet, qandsiz diabet, osteoporoz, gipoglikemiya, o‘sishning buzilishi, jinskiy rivojlanish buzilishi, qalqonsimon va paraqalqonsimon bezlar, buyrak usti bezi, gipofiz kasalliklari va boshqa endokrin kasalliklarni tashhislash va davolashda majmuaviy yondashuv olib borishadi.
Shifokor genetiklar tomonidan xromosoma buzilishlari, tug‘ma va irsiy kasallik va sindromlar, ko‘plamchi rivojlanish nuqsonlari tasdiqlangan yoki shubha qilingan kabi nasliy kasalliklarni tekshirish va davolash ishlari olib boriladi, shuningdek nasliy kasalliklarni erta tashxislash va oldini olish uchun oilalarda tibbiy genetik maslaxatlar amalga oshiriladi.
Tashxislash dasturida markazning laboratoriya xizmatidan foydalanib o‘z vaqtida va sifatli qilib xalqaro standartlarga ko‘ra lozim bo‘lgan genetik tekshirishlarni amalga oshirish imkoniyati mavjud.